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Depuis la publication, en 2004, de la séquence complète du génome humain grâce au Projet Génome Humain, de grandes banques de séquences d'ADN sont produites chaque année. De puissants programmes bioinformatiques sont capables de comparer les génomes d'organismes différents. La génétique comparative permet ainsi de comprendre l'évolution du génome humain et celui de nombreux autres organismes modèles, ouvrant la voie à la recherche biomédicale. De grands projets internationaux ont été mis en place afin de comprendre le fonctionnement de nos gènes : le projet ENCODE vise à créer une encyclopédie des éléments fonctionnels de notre ADN ; le projet HapMap étudie les variations génétiques dans la population mondiale, permettant aux chercheurs d'identifier les gènes impliqués dans les maladies. Enfin le développement constant de nouvelles technologies telles que le génotypage à haut débit des SNP ou les micropuces à ADN offre des outils puissants et hautement performants. SOMMAIRE Chapitre 1. Structure des acides nucléiques et expression des gènes. Chapitre 2. Structure et fonction des chromosomes. Chapitre 3. Étude des gènes à travers les arbres généalogiques et les populations. Chapitre 4. Cellules et communication intercellulaire. Chapitre 5. Principaux aspects du développement. Chapitre 6. Amplification de l'ADN : clonage cellulaire de l'ADN et PCR. Chapitre 7. Hybridation des acides nucléiques : principes et applications. Chapitre 8. Analyse de la structure et de l'expression des gènes et du génome. Chapitre 9. Organisation du génome humain. Chapitre 10. Organismes modèles, génomique comparative et évolution. Chapitre 11. Expression des gènes humains. Chapitre 12. Étude de la fonction des gènes à l'ère post- génomique. Chapitre 13. Variabilité génétique humaine et ses conséquences. Chapitre 14. Cartographie génétique des caractères mendéliens. Chapitre 15. Cartographie des gènes conférant une susceptibilité à des maladies complexes. Chapitre 16. Identification des gènes et des facteurs de susceptibilité des maladies humaines. Chapitre 17. Génétique du cancer. Chapitre 18. Analyse génétique chez les individus. Chapitre 19. Pharmacogénétique, médecine personnalisée et dépistage des populations. Chapitre 20. Manipulations génétiques d'animaux pour modéliser des maladies et analyser la fonction des gènes. Chapitre 21. Approche génétique du traitement des maladies. Glossaire. Index.
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