Maladies Métaboliques Héréditaires

Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection « Progrès en pédiatrie », était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray. En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu'il s'agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d'exploration nouvelles et surtout d'approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques. Nous sommes très fières d'avoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes s'occupant de maladies héréditaires du métabolisme. Il s'inscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions. Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce « monde du métabolisme », mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années. Sommaire - Ce qui n’est pas une maladie métabolique. Classification et circonstances de découverte des maladies héréditaires du métabolisme - Nouvelles explorations en biochimie - Progrès dans les maladies lysosomales - Maladies peroxysomales - Progrès dans les pathologies mitochondriales - Anomalies congénitales et glycosylation des glycoprotéines - Phényclétonurie - Troubles de la reméthylation - Déficit de la ß-oxydation des acides gras - Déficits du cycle de l’urée - Aciduries organiques « cérébrales » - Nouvelles pathologies - Nouvelles thérapeutiques (modèle des maladies lysosomales) - Transplantation hépatique et maladies héréditaires du métabolisme - Conseil génétique et maladies métaboliques - Dépistage néonatal et maladies métaboliques - Qualité de vie : place des associations