• Shop
  • Uitgeverij
  • Print & Productions
  • Leeroplossingen bij bedrijven
Wachtwoord vergeten?

Ik heb nog geen Acco-account en wil me nu registreren

Registreren
0
accouitgeverij.nl
nl
Nederlands English
Bekijk alle resultaten voor je zoekopdracht
resultaten in verschillende vakdomeinen
Bekijk alle resultaten
Cursusmateriaal
KU Leuven (Leuven en Heverlee) KULAK KUL Brugge Nabestellingen KU Leuven IIW De Nayer Universiteit Antwerpen Universiteit Gent KUL Gent - Aalst

Vakliteratuur
  • (Para)medische wetenschappen en gezondheid
  • Letterkunde en literatuur
  • Filosofie en theologie
  • Geschiedenis
  • Economie
  • Rechten, criminologie en notariaat
  • Taalkunde
  • Wetenschap en technologie
  • Reizen, ontspanning en culinair
  • Kunst en cultuur
  • Psychologie
  • Opvoeding en onderwijs
  • Politieke en sociale wetenschappen
  • Diergeneeskunde
  • Kantoormateriaal
  • For Students Only

Kantoormateriaal
Online printservice
Koop je Acco-aandeel
Over Acco Winkels Koop je Acco-aandeel Jobs Klantenservice Contact

nl
Nederlands English
Cursusmateriaal
KU Leuven (Leuven en Heverlee) KULAK KUL Brugge Nabestellingen KU Leuven IIW De Nayer Universiteit Antwerpen Universiteit Gent KUL Gent - Aalst
Vakliteratuur
  • (Para)medische wetenschappen en gezondheid
  • Letterkunde en literatuur
  • Filosofie en theologie
  • Geschiedenis
  • Economie
  • Rechten, criminologie en notariaat
  • Taalkunde
  • Wetenschap en technologie
  • Reizen, ontspanning en culinair
  • Kunst en cultuur
  • Psychologie
  • Opvoeding en onderwijs
  • Politieke en sociale wetenschappen
  • Diergeneeskunde
  • For Students Only
Kantoormateriaal Online printservice
Koop je Acco-aandeel
Bekijk alle resultaten voor je zoekopdracht
resultaten in verschillende vakdomeinen
Bekijk alle resultaten
Home Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling

Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling

David J. Amor R.J. McKinlay Gardner
Genetica, Prenatale diagnose
Boek
  • Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling - 9780199329007
€ 88,60
Verwachte bezorgtermijn: min. 4 tot 10 werkdagen
  • met een Acco-aandeel levenslang korting op Acco-uitgaven, kantoormateriaal en een selectie titels.
Inhoud

Even as classic cytogenetics has given way to molecular karyotyping, and as new deletion and duplication syndromes are identified almost every day, the fundamental role of the genetics clinic remains mostly unchanged. Genetic counselors and medical geneticists explain the "unexplainable," helping families understand why abnormalities occur and whether they're likely to occur again.

Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling is the genetics professional's definitive guide to navigating both chromosome disorders and the clinical questions of the families they impact. Combining a primer on these disorders with the most current approach to their best clinical approaches, this classic text is more than just a reference; it is a guide to how to think about these disorders, even as our technical understanding of them continues to evolve.

Completely updated and still infused with the warmth and voice that have made it essential reading for professionals across medical genetics, this edition of Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling represents a leap forward in clinical understanding and communication. It is, as ever, essential reading for the field.

Contents
Preface
Acknowledgments
PART ONE: BASIC CONCEPTS
1. Elements of Medical Cytogenetics
2. Chromosome Analysis
3. The Origins and Consequences of Chromosome Pathology
4. Deriving and Using a Risk Figure
PART TWO: PARENT WITH A CHROMOSOMAL ABNORMALITY
5. Autosomal Reciprocal Translocations
6. Sex Chromosome Translocations
7. Robertsonian Translocations
8. Insertions
9. Inversions
10. Complex Chromosomal Rearrangements
11. Autosomal Ring Chromosomes
12. Rare Conditions: Centromere Fissions, Complementary Isochromosomes, Telomeric Fusions, Balancing Supernumerary Chromosomes, Neocentromeres, Jumping Translocations, and Chromothripsis
13. Down Syndrome, Other Full Aneuploidies, Polyploidy, and the Influence of Parental Age
14. Autosomal Structural Rearrangements: Deletions and Duplications
15. Sex Chromosome Aneuploidy and Structural Rearrangement
16. Chromosome Instability Syndromes
PART THREE: CHROMOSOME VARIANTS
17. Normal Chromosomal Variation
PART FOUR: DISORDERS ASSOCIATED WITH ABERRANT GENOMIC IMPRINTING
18. Uniparental Disomy and Disorders of Imprinting
PART FIVE: REPRODUCTIVE CYTOGENETICS
19. Reproductive Failure
20. Prenatal Testing Procedures
21. Chromosome Abnormalities Detected at Prenatal Diagnosis
22. Preimplantation Genetic Diagnosis
PART SIX: DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
23. Chromosomal Disorders of Sex Development
PART SEVEN: NOXIOUS AGENTS
24. Gonadal Cytogenetic Damage from Exposure to Extrinsic Agents
APPENDICES
A. Ideograms of Human Chromosomes and Haploid Autosomal Lengths
B. Cytogenetic Abbreviations and Nomenclature
C. Determining 95 Percent Confidence Limits and the Standard Error
References
Index

 

Specificaties
Uitgeverij
Oxford University Press
Publicatiedatum
10 april 2018
Pagina's
784
ISBN
9780199329007
Editie
5
Uitvoering
Hardback
Over de auteur

R.J. McKinlay Gardner, Adjunct Professor, Clinical Genetics Group, University of Otago, and David J. Amor, Lorenzo and Pamela Galli Chair, University of Melbourne, Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital

R.J. McKinlay Gardner is an adjunct professor at the University of Otago and former consultant geneticist at Genetic Health Services New Zealand, Victorian Clinical Genetics Services, and Genetic Health Queensland. He lives in Dunedin, New Zealand.

David J. Amor is the Lorenzo and Pamela Galli Chair at the University of Melbourne and a consultant clinical geneticist and former Director of Victorian Clinical Genetics Services, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.

Meer artikels binnen dit vakdomein

Practical Genetics for the OB-GYN
Practical Genetics for the OB-GYN
W. Allen Hogge Aleksandar Rajkovic
€ 89,95
Dit artikel is niet bestelbaar
Practical Genetics for the OB-GYN
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases
Barton Childs Bert Vogelstein Charles R. Scriver David Valle Kenneth W. Kinzler William S. Sly Arthur L. Beaudet
€ 714,53
Dit artikel is niet bestelbaar
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases
The Immunoassay Handbook
The Immunoassay Handbook
David Geoffrey Wild
€ 180,20
Dit artikel is niet bestelbaar
The Immunoassay Handbook
Understanding DNA
Understanding DNA
Ben Luisi Chris R. Calladine Horace R. Drew Andrew Travers
€ 66,39
Dit artikel is niet bestelbaar
Understanding DNA
The Human Genome
The Human Genome
Julia E. Richards R. Scott Hawley Catherine A. Mori
€ 73,04
€ 73,03 met een Acco-aandeel
Dit artikel is niet bestelbaar
The Human Genome
Brenner's Encyclopedia of Genetics
Brenner's Encyclopedia of Genetics
Kelly Hughes Stanley Maloy
€ 1.852,78
€ 1.852,77 met een Acco-aandeel
Dit artikel is niet bestelbaar
Brenner's Encyclopedia of Genetics

Heb je een vraag?

Onze klantenservice staat voor je klaar. Raadpleeg onze veelgestelde vragen of neem contact op.

Het artikel wordt toegevoegd aan je winkelmandje
Toegevoegd aan je winkelmandje!
Naar winkelmandje
Hou me op de hoogte
Je e-mailadres werd genoteerd.
We informeren je wanneer dit artikel opnieuw beschikbaar is.
Shop
  • Cursusmateriaal
  • Vakliteratuur
  • Kantoormateriaal
  • Online printservice
Uitgeverij
  • Uitgeven
  • Blended learning
  • Acco Kennis
  • Voor auteurs
Print & Productions
  • Waarom Acco?
  • Doctoraatthesissen
  • Online printservice
  • Zelf printen
Leeroplossingen voor bedrijven
  • Werkwijze
  • Hack your learning
  • Cases
  • Voor healthcare
  • Acco Kennis
  • Ons team
Acco
  • Over Acco
  • Winkels
  • Acco-aandeel
  • Jobs
  • Klantenservice
  • Contact

Nieuwsbrief

Blijf op de hoogte van het nieuws van Acco

Blijf up-to-date van ons laatste nieuws op maat van je interesses. Meer informatie over hoe wij je gegevens verwerken, lees je in onze privacyverklaring.
Acco • Algemene verkoopsvoorwaarden • Privacybeleid • Cookie-instellingen
BE 0403 547 615
facebook linkedin instagram
BE 0403 547 615

De Smidse, Sluisstraat 10, 3000 Leuven

Kaart
Voor deze download heb je een code nodig.
Je code is niet correct. Probeer het opnieuw.
Meld je aan
Wachtwoord vergeten?
Nog niet geregistreerd?

Registreer je om een Acco-aandeel aan te kopen of te koppelen en geniet meteen van korting. Inloggen/registreren is ook nodig om bepaalde bestanden te downloaden.

Registreer